아밀라제는 가수분해를 통해 전분을 올리고당과 맥아당과같은 이당류로 분해하는 촉매 역할을 하는 효소로, 전분의 어떤 결합을 분해시키느냐에 따라 알파와 베타, 감마의 세 가지 유형으로 나뉜다.³ 사람에서는 그 중 알파 아밀라제가 분비되는데 침샘과 췌장을 비롯하여 소장, 간, 난소, 폐 등 여러 기관들에서 분비된다. 알파 아밀라제는 전기영동을 통해 서로 다른 이성체로 분리될 수 있는데, 전체의 약 60%을 차지하는 S폼의 침샘 아밀라제는 타이알린이라고도 불리며 전분을 맥아당과 덱스트린으로 분해하는 역할을 하고, 알파아밀라제의 약 40%을 차지하는 P폼의 췌장 아밀라제는 소장으로 분비되어 아밀로스를 덱스트린 또는 맥아당, 말토트리오스로 분해하는 역할을 한다.⁴ 아밀라제 검사는 리파아제 검사보다 더 간단하기 때문에 췌장염을 진단하거나 모니터링 하는데 더 우선하여 시행된다. 아밀라제는 간에서 분해되거나 신장을 통해 소변으로 배설되기 때문에 이 두 기관의 기능에 문제가 있는 경우 아밀라제의 제거가 원활하지 않아 혈청에서 높은 아밀라제 농도를 보이게 된다.

리파아제는 지방의 가수분해를 촉매하는 효소로서, 주로 중성지방이 유리 지방산과 글리세롤로 분해되는 과정을 촉진한다. 인체에서는 췌장, 간, 위, 침샘 등에서 분비되며, 그 중 췌장 리파아제는 췌장의 꽈리세포에서 합성되어 효소원과립에 저장된다. 섭취한 음식이 십이지장으로 들어가면 콜레시스토키닌이 분비되어 췌장을 자극하고, 췌장에서 소장으로 리파아제를 포함한 췌장액이 방출된다. 소장으로 분비된 리파아제는 다른 췌장 효소인 코리파아제에 의해 중성지방과의 결합이 활성화되어 촉매제로서 역할을 하게 된다. 리파아제 역시 아밀라제와 마찬가지로 간에서 분해되거나 신장을 통해 배설되지만 리파아제는 그 분자의 무게가 57 kDa로 48 kDa인 아밀라제보다 무겁고 배설 과정에서도 어느 정도 차이를 보인다.⁵ 아밀라제는 세뇨관에서 일부 재흡수 되지만 리파아제는 대부분 재흡수 되기 때문에 리파아제가 더 긴 반감기를 갖는다(6.9시간 vs. 13.7시간).⁶

이렇게 아밀라제와 리파아제는 서로 다른 병태생리를 가지므로, 이러한 혈액 수치의 상승으로 내원한 환자의 진단 과정에서 서로 상호 보완적인 역할을 한다.⁷ 다음에서는 아밀라제와 리파아제가 모두 상승하는 경우, 또는 아밀라제와 리파아제중 하나가 주로 상승하게 되는 경우에 의심해 볼 수 있는 질환들에 대해 기술하였다. 다만, 혈액검사를 시행하는 시기가 질병의 경과 중 언제냐에 따라 검사 결과가 달라질 수 있고, 동일한 질병에서도 검사결과가 상승되어 있거나 정상을보이는 경우들이 있으므로, 단순히 아밀라제 및 리파아제 검사결과만을 가지고 이를 해석하는 것은 바람직하지 않다.

아밀라제 및 리파아제 상승으로 내원한 환자에서 가장 먼저 고려해야 하는 질환은 급성췌장염이다. 이를 감별하기 위해 먼저 환자의 자세한 병력을 파악하고 신체 검진을 시행해야 한다. 환자의 병력에는 환자가 호소하는 증상의 시작 시간과 지속 기간, 복통, 오심, 구토 등과 같은 증상을 확인하여야 하며 췌장염을 포함한 과거 병력, 복부 수술이나 내시경역행담췌관조영 기왕력, 음주력, 복부 손상력, 사람면역결핍바이러스 병력, 복용약 및 췌장 질환의 가족력, 체중감소 등에 관한 철저한 확인이 필요하다. 신체 검진은 활력 징후를 포함한 상세한 복부검진이 포함되어야 하며 황달, 촉진되는 종괴, 복막염 증상 등이 포함되어야 한다. 상복부 혹은 배꼽 주위의 압통을 동반한 지속적인 심한 통증이 있는 경우 급성췌장염을 의심해 볼 수 있다. 또한, 기존에 시행되었던 아밀라제 및 리파아제의 상승 및 변동을 확인하기 위해 이를 재시행 하고 추가적으로 백혈구 증가 등을 확인하기 위한 전체혈구계산과 간 기능 검사, 신장 기능 검사, 혈당, 중성지방 등을 포함한 혈액검사가 시행되어야 한다. 추적 혈액검사에서 아밀라제 또는 리파아제가 지속적으로 높은 소견으로 나타난다면 간 및 신장기능 검사를 확인하여 아밀라제나 리파아제의 제거가 원활하게 되는지 판단이 필요하다.

병력 파악 및 신체 검진을 통해 가능한 원인들을 감별한 뒤, 급성췌장염으로 진단된 환자는 중증도 평가를 위해 발생 2-3일 뒤에 복부 CT 검사를 시행한다. 하지만 약 30-40%의급성췌장염 환자에서 비전형적인 증상을 호소하기 때문에 진단이 명확하지 않거나, 복통이 있으며 그 원인이 불분명한 환자에서는 진단을 위해 바로 복부 CT 검사 시행을 고려할 수있다. 복부 CT는 급성 및 만성췌장염뿐만 아니라 아밀라제및 리파아제 상승을 일으킬 수 있는 질환 중 췌장 질환, 위장관 질환, 부인과 질환, 복부 악성종양 등 복부에 발병하는 질환을 감별하는데 도움을 줄 수 있다. 복부 CT를 촬영 후 아밀라제 또는 리파아제를 상승시키는 질환이 진단된다면 이에 대한 적절한 관리 및 치료가 필요할 수 있다. 복부 CT는 췌장 등의 병변을 탐색하는데 가장 먼저 시행해 볼 수 있는 검사이지만 임상적으로 췌장염이 의심될 때도 높게는 25%에서 정상소견을 보일 수 있어, 진단이 명확하지 않은 경우 초음파 내시경 혹은 자기공명담췌관조영술(MRCP), 세크레틴-MRCP를 고려해 볼 수 있다. 특히 자기공명영상은 경미한 급성췌장염을 감지하는데 더 민감하며, 췌장과 담관에 대한 좀더 자세한 검사가 가능하다.⁵¹ 만약 복부 외의 타 부위에 증상이 있다면 증상이 있는 부위에 맞추어 추가적인 검사가 필요할 수 있다. 복통이나 증상이 없어 특정한 질환이 먼저 의심되지 않는 경우 혈액검사를 추적하며 경과를 관찰해 볼 수 있으나 각각 7시간과 14시간의 아밀라제와 리파아제의 반감기를 고려해 보았을 때 이러한 혈액검사 결과가 지속적으로 상승을 보인다면 특히 악성종양을 포함한 다양한 질환의 조기 신호일 수 있어 복부 CT 검사 시행에 대해 고려해 볼 수 있다.⁹

아밀라제 단독으로 상승한 환자에서는 리파아제 단독 상승보다 더 다양한 감별진단이 가능하기 때문에 환자의 증상 유무에 따라, 또는 의심되는 질환 여부에 따라 이후에 검사들을 진행하게 된다. 아밀라제는 전기영동검사를 통해 침샘 아밀라제와 췌장 아밀라제로 구분하여 어떤 형태의 아밀라제가 정상에 비해 상승하였는지 파악할 수 있고, 또한, ACCR 측정을 통해 마크로아밀라제혈증이 감별 가능하다. 리파아제는 아밀라제와 달리 췌장, 위, 침샘 등 몇 개의 기관에서만 생성되기 때문에 진성 리파아제의 상승이 지속적으로 보이는 경우 복통 등의 증상이 없다고 하여도 복부 CT 검사을 통해 췌장의 질환을 감별하는 것이 필요할 수 있다. 환자가 지속적으로 호소하는 증상이 없고 6개월 이상 경과하여도 췌장효소수치의 상승을 보이지만 영상검사에서 지속적으로 음성을 보일 경우 CNPH 진단을 고려할 수 있다.