2019년에 전세계 자가면역간염의 발생률을 보고한 17개 연구를 메타분석 한 결과 자가면역간염의 발생률은 연간 10만 명당 1.37이었고, 아시아, 유럽, 아메리카에서 각각 연간 10만 명당 1.31, 1.37, 1.00이었다. 성별에 따른 발생률은 남성과 여성에서 각각 10만 명당 0.22, 1.11으로 여성에서 5배 더 높았다.³ 국민건강보험 희귀질환(질병코드 K75.4) 및 중증난치질환자 산정특례자료(산정특례코드 V175)를 분석한 국내 연구에 따르면, 2011년부터 2013년까지 연령 및 성별보정 발생률은 연간 10만 명당 1.07으로 전세계적 발생률과 비슷하였다. 성별에 따른 발생률은 남성과 여성에서 각각 10만 명당 0.31, 1.83으로 여성에서 5.9배 더 높았다. 환자의 평균 연령은 55세였으며, 연령별 발생률은 나이가 증가할수록 점차 높아져 60대에서 정점을 보였다(연간 10만 명당 3.1) (Fig. 1A).² 국내 다기관 후향적 연구에 따르면 343명의 자가면역간염 환자 중 환자가 가장 많은 연령대는 50대였다. 전체 환자 중 34.7%가 진단 당시 간경변증이 있었고, 30.6%는 무증상이었으며, 급성 발병이 46.4%였다.¹ 2014년 발표된 덴마크 연구는 1994년부터 2012년까지 국가환자등록자료(질병코드 K73.2, K75.4)에서 수집한 자가면역간염 환자를 분석하였다. 총 1,721명 환자 중 72%가 여자였고, 남녀 모두 약 70세에서 높은 발생률 정점을 보였으며, 10대 후반에 소폭의 발생률 정점을 보였다. 10만 명당 연간 발생률은 1.68이었으며, 1994년 1.37, 2012년 2.33으로 증가 추세를 보였다. 전체 환자 중 76.6%에서 진단 당시 간 조직검사가 이루어졌고, 이 중 80.5%에서 간 내 염증 및 괴사 소견을 보이는 활동성 자가면역간염이 있으며, 8.3%에서는 염증 없이 간섬유화 또는 간경변증 소견을 보였다. 간 조직검사 환자 중 간경변증은 28.3%, 간섬유화는 34.9%에서 보였고, 36.8%에서는 섬유화가 없었다.⁴ 2017년 스웨덴에서 발표된 연구는 5개의 대학병원(Malmo, Umea, Linkoping, Lund, Orebro)이 관장하는 지역 내 자가면역간염 코호트를 구축하여 추적하였는데, 1990년부터 2009년까지 평균 연간 발생률은 10만 명당 1.2 (여성에서 1.6, 남성에서 0.7)였으며, 시간이 경과하여도 발생률에 큰 변동은 없었다.⁵ 뉴질랜드에서는 2008년부터 2016년까지 Canterbury 지역의 공립 및 사립병원들로부터 수집한 자료를 분석한 결과 자가면역간염의 연간 발생률은 10만 명당 1.93이었다. 2008년부터 2010년까지 평균 연간 발생률은 10만 명당 1.37, 2014년부터 2016년까지 평균 연간 발생률은 10만 명당 2.39으로 발생률이 증가하는 양상을 보였다. 발생률의 정점은 20세 이전, 그리고 50대-60대에서 보였다.⁶ 영국에서 1997년부터 2015년까지 일차의료기관 자료를 수집하는 공공 연구데이터베이스 자료를 분석한 결과, 전체 발생률은 남녀 모두에서 70대에서 정점을 보였다. 성별 및 연령 보정 발생률은 10만 명당 2.08이었고, 1997년 10만 명당 1.27에서 2015년 10만 명당 2.56으로 점차 증가하는 추세를 보였다.⁷ 2004년부터 2014년까지 일본 우에다 지역에서 조사한 자가면역간염의 평균 연간 발생률은 10만 명당 2.23이었고, 발생건수가 시간 경과에 따라 증가하는 추세를 보였다.⁸ 국내에는 아직 발생률 추세에 관한 자료가 없다.

16개 연구를 합성한 메타분석에 따르면 자가면역간염의 유병률은 전세계적으로 10만 명당 17.44이었고, 아시아, 유럽, 아메리카에서 각각 10만 명당 12.99, 19.44, 22.80으로 아시아에서 낮았다. 성별에 따른 유병률은 남성과 여성에서 각각 10만 명당 2.91, 12.77로 여성에서 4.4배 더 높았다.³ 국민건강보험 희귀질환(질병코드 K75.4) 및 중증난치질환자 산정특례자료(산정특례코드 V175)를 분석한 국내 연구에 따르면, 2009년부터 2013년까지 평균 연령보정 유병률은 10만 명당 4.82이었고, 남성과 여성에서 10만 명당 유병률은 각각 1.30, 8.35로 여성에서 6.4배 더 높았다. 유병환자수는 50대에 가장 많았으며, 성별보정 유병률은 60대에 10만 명당 15.24로 가장 높았다(Fig. 1B).² 건강보험심사평가원에서 제공하는 보건의료 빅데이터 개방시스템 자료에 따르면, 질병청구코드(K75.4)에 근거한 자가면역간염 환자수는 2010년, 2015년, 2021년에 각각 2,186명, 4,386명, 8,308명으로 점차 늘어나는 양상이었고(Fig. 2), 각 연도별 환자수를 연앙인구로 나누어 유병률을 구하면, 2010년, 2015년, 2021년 조유병률은 각각 10만 명당 4.38, 8.61, 16.2로 역시 증가 추세를 보였다. 2021년 남성과 여성의 자가면역간염 유병률은 각각 10만 명당 5.37, 26.9으로 여성에서 5배 더 높았다. 스웨덴 연구에서는 2009년 자가면역간염 유병률은 10만 명당 17.3 (남성 및 여성의 10만 명당 유병률은 각각 11.9, 22.4)이었다. 연령별 유병률 분포는 여성의 경우 10대와 50대에서 두 번의 정점을 보였으나, 남성의 경우 10대에 한 번의 정점을 보였고, 1990년부터 2009년까지 지속적인 상승 추세를 보였다.⁵ 뉴질랜드 연구에서도 자가면역간염의 유병률은 2008년 10만 명당 19.7, 2016년 27.5으로 시간이 경과함에 따라 증가하였다.⁶ 미국의 26개 주요 건강보험시스템 데이터베이스를 이용한 분석에 따르면, 2014년부터 2019년까지 11,600명의 자가면역간염 환자를 확인했을 때, 전체 유병률은 10만 명당 32.1이었고, 70대에서 유병률이 가장 높았다(75-79세에서 10만 명당 68.6). 이 연구에서 진단 당시 간경변증이 있는 경우가 35%였다.⁹ 2014년 일본에서 보고된 자가면역간염 유병률은 10만 명당 23.4였다.

원발담도담관염의 발생률은 지역 및 시기별로 다양하게 보고되었으며, 이러한 결과는 실제 발생률의 차이 때문일 수도 있으나 의료진의 관심 정도, 연구 설계에 따른 차이일 수도 있다. 한국, 홍콩의 발생률이 서구에 비해 낮았으나, 최근 자료가 부족하다. 38건의 연구를 종합한 메타분석에 따르면, 전세계적 발생률은 연간 10만 명당 1.76이었으며, 지역에 따른 연간 10만 명단 발생률은 북미에서 2.75, 유럽에서 1.86, 아시아-태평양 지역에서 0.84로 아시아-태평양 지역이 가장 낮았다. 발생률은 남성보다 여성에게서 더 높았으나, 북미와 유럽에서는 시간이 경과하면서 남성 환자의 비중이 점차 높아졌다.¹⁰ 건강보험공단 희귀질환(질병코드 K74.3) 및 중증난치질환자의 산정특례자료(산정특례코드 V174)를 분석한 국내 연구에 따르면, 2011년부터 2013년까지 연령 및 성별 보정 발생률은 10만 명당 0.86이었다. 연령 보정 발생률은 여성이 10만 명당 1.41, 남성이 10만 명당 0.49로서 여성 대 남성 비가 4.9였다. 발생건수는 50대에서 가장 높았으나, 성별 보정 발생률은 60대에서 가장 높았다(Fig. 3A).¹¹

41건의 연구를 종합한 메타분석에 따르면, 전세계적 유병률은 10만 명당 14.60이었고, 지역에 따른 유병률은 북미에서 가장 높았고(10만 명당 21.81) 유럽(10만 명당 14.59), 아시아 -태평양 지역(10만 명당 9.82) 순이었다. 여성 대 남성 비는아시아-태평양 지역이 북미나 유럽에 비해 높았다.¹⁰ 국내 자료에 따르면, 2009년부터 2013년까지 연령 및 성별 보정 유병률은 10만 명당 4.75였다. 환자의 평균 연령은 57.4세였으며, 여성 57.2세, 남성 58.6세로 성별 간 진단 연령은 유사하였다. 연령 보정 유병률은 남성 10만 명당 1.13, 여성 10만명당 8.28으로 여성 대 남성 비는 7.3이었다. 유병환자수의정점은 50대었으나, 성별 보정 유병률은 60대에서 가장 높았다(Fig. 3B). 진단 당시 약 10% 환자들이 복수(10.3%), 정맥류출혈(5.8%), 간세포암종(1.3%) 등의 합병증을 동반하였다.¹¹국내 유병률은 서구에 비해 낮은 편이었으나, 일본의 경우 2004년도에 10만 명당 11.6에서 2016년 33.8로 상승한 점을감안하면 국내 유병률도 시간 경과에 따라 증가가 예상되었다. 실제로 건강보험심사평가원에서 제공하는 보건의료 빅데이터 개방시스템 자료에 따르면, 질병청구코드(K74.3)에 근거한 원발담도담관염 환자수는 2010년, 2015년, 2021년에 각각 1,659명, 3,146명, 5,885명으로 점차 늘어나는 양상이었고(Fig. 4), 각 연도별 환자수를 연앙인구로 나누어 조유병률을 구하면, 2010년, 2015년, 2021년 유병률은 각각 10만 명당 3.32, 6.17, 11.5로 증가 추세를 보였다.

1994년부터 2020년에 유럽과 북미에서 발표된 14개의 연구를 취합한 메타분석에 따르면, 평균 발병 연령은 35세, 연간 발생률은 10만 명당 0.60였고, 유럽과 북미의 연간 발생률은 각각 10만 명당 0.62, 0.53이었다.¹² 1976년부터 2000년까지 북미의 지역병원자료를 분석한 연구에서 추정 연령 보정 발생률은 10만 명당 0.9였고, 남성에서 1.25, 여성에서 0.54로 남성에서 발생률이 더 높았다. 반면, 2000년부터 2006년까지 북캘리포니아 Kaiser Permanente 데이터베이스를 이용한 분석에서는 연령 보정 발생률이 연간 10만 명당 0.41로 더 낮았다. 발생률이 가장 높은 곳은 핀란드였으며(연간 10만 명당 4.39), 영국과 네덜란드는 각각 0.62, 0.5였다. 발생률이 가장 낮은 곳은 남유럽이었고, 이탈리아에서 2012-2014년 간 발생률은 연간 10만 명당 0.10였다. 아시아-태평양 지역의 발생률 자료는 빈약하며, 2016년 뉴질랜드에서 발표한 연구에서 연간 10만 명당 발생률은 0.92였다.¹³ 이와 관련된 국내 자료는 아직 없다.

원발경화담관염의 유병률에 관한 변동 측정(신뢰구간, 표준편차 등) 보고가 불량하여 여러 연구를 취합한 자료는 없다. 가장 유병률이 높은 지역은 핀란드로서 2015년 ICD-10 코드를 이용한 진료자료를 기반으로 10만 명당 31.7으로 보고하였다.¹⁴ 2005년 스웨덴 및 1995년 노르웨이 연구에서 유병률은 각각 10만 명당 16.2, 8.5였다. 한편, 2005년 미국 캘리포니아에서는 연령 보정 유병률이 10만 명당 4.03였고, 미네소타에서는 13.6, 뉴질랜드에서는 13.2였다.¹³ 2007년 설문조사에 근거한 일본 연구에서 유병률은 10만 명당 0.95로 서구에 비해 낮았다.¹⁵ 원발경화담관염의 유병률은 남성에서 여성보다 약간 더 높았다. 북미 연구에서는 성별 및 연령 보정 유병률이 남성과 여성에서 각각 10만 명당 4.9, 3.2였고, 영국에서는 각각 6.7, 4.4였다.^16,17 유병률은 여러 나라에서 증가 추세를 보이고 있다. 스페인에서 발표된 연구에 따르면, 유병률이 1984년 0.78, 1988년 2.24로 증가하였고,¹⁸ 영국 자료에 따르면, 유병률이 1998년 3.23에서 2014년 7.4로 높아졌다.¹⁶ 일본에서 발표한 자료도 2007년에서 2016년에 걸쳐 유병률이0.95에서 1.8로 상향되었다.¹⁵ 2013년 네덜란드 연구에 따르면, 원발경화담관염의 유병률은 10만 명당 6.0이었고, 전체환자의 64%가 남성이었으며, 평균 진단 연령은 39세였다. 전체 환자 중 68%에서 염증장질환이 있었고, 이중 77%가 궤양대장염, 19%가 크론병이었다. 92개월 추적기간 동안 7%의환자에게서 담관암(cholangiocarcinoma)이, 3%에서 대장암이 발생하였다. 특히, 대장암 발생위험은 원발경화담관염 환자군이 일반인구군에 비해 5배 더 높았고, 원발경화담관염-궤양대장염 환자군이 일반인구군에 비해 9배 더 높았다.¹⁹ 원발경화담관염의 유병률과 관련된 국내 자료는 아직 없다.