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Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg 2022;65(4):247-247.

Published online: 21 April 2022

Head and Neck

Copyright © 2022 Korean Society of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery

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20세 여자 환자가 점차 나빠지는 양측 난청을 주소로 내원하였다. 환자의 경부 소견과 측두골 CT는 다음과 같다. 이 질환에 대한 설명으로 옳은 것은?
kjorl-65-4-247i1.tif
① 스테로이드 치료에 호전을 보이지 않는다.
② 측두골 CT상 cochlear aqueduct의 확장이 관찰된다.
③ 상염색체 우성형으로 유전된다.
④ 가장 흔한 증후군성 난청으로 SLC26A4 변이에 의해 발생한다.
⑤ Waardenburg 증후군의 특징적인 소견이다.

정답 및 해설

답 ④
해설 Pendred 증후군은 가장 흔한 증후군성 난청으로 SLC26A4 유전자의 상염색체 열성 변이에 의해 발생한다.
참고 문헌: 대한이비인후과학회. 이비인후과학:이과. 파주: 군자출판사;2018. p.538-9, 559.
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