섬유성 이형성증(fibrous dysplasia)은 정상 해면골과 골수가 섬유성 조직과 같은 작은 침상형태의 미성숙골로 대체되어 나타나는 질환으로 반복적인 골절과 변형을 야기하는 진행성 질환이다.1) 대부분의 경우 단발성(monostotic fibrous dysplasia) 형태로 발병하지만 20%–30%의 경우 다발성 형태(polyostotic fibrous dysplasia)로 발병하고, 다발성이면서 색소 침착 및 성적 조숙 등 내분비 장애가 동반된 경우를 McCune-Albright 증후군으로 분류하였다. 이러한 다발성 섬유성 이형성증의 경우 대퇴골, 경골, 두개골 및 늑골 등 침범하는 골의 부위가 다양하지만 특히 대퇴경부를 포함하는 근위 대퇴부에 가장 호발하며, 이 부위는 체중부하를 지속적으로 받으며 약해진 근위 대퇴부에 강한 둔근(gluteal muscle)이 작용하면서 물리적 힘에 의해 병적 골절을 흔히 유발한다. 병적 골절이 반복되면서 점진적으로 내반고와 만곡이 진행하여 Shepherd’s crook 변형, 하지 단축을 초래하고 이로 인한 파행을 유발하게 된다.2) 대퇴골두의 침범 부위에 따라 근위 대퇴부의 변형 정도가 영향을 받는데, 이에 대한 세부적인 분류법은 확립되어 있지 않다.34) 또한 근위 대퇴부의 전후방 사진을 통한 관상면(coronal plane)의 변형에 대해서는 많은 연구가 보고되고 있으나 시상면(sagittal plane)에서의 변형 및 전반적인 하지의 정렬에 대해서는 제한적인 보고가 있을 뿐이다. 이에 저자들은 다발성 섬유성 이형성증에서 대퇴골두의 침범 부위에 따른 근위 대퇴골의 변형 정도를 분석하고, 측면상의 변형 및 하지의 전반적인 변형양상을 확인하고자 하였다. 또한 하지에서 대퇴골 이외의 병변의 위치와 변형을 분석하고 술 전후의 대퇴경간각, 비구–전자간 거리를 비교하여 수술 후 교정의 소실 정도를 보고하고자 하였다.

다발성 섬유성 이형성증은 흔하지 않은 양성 질환으로 내분비적 이상을 동반하는 경우가 많으며 병변이 크고 진행하는 양상을 보여 치료가 어렵고 결과 역시 예상이 힘든 것으로 알려져 있다.15678) 따라서 근위 대퇴부의 변형 정도를 예측하기 위한 세부적인 분류법이 필요할 것으로 생각되나 아직까지는 분류법이 확립되어 있지 않다.34) 또한 현재까지는 주로 근위 대퇴부의 내반 변형에 대해서만 연구가 이루어지고 있고 측면상에서의 변형 및 전반적인 하지의 변형에 대해서는 보고한 바가 없었으며, 수술적 치료 후의 주기적인 외래 추시를 통하여 교정의 소실양상을 분석한 보고도 없었다.29101112131415)

본 연구에서는 다발성 섬유성 이형성증 환자에서 근위대퇴부의 병변이 골단판 반흔을 넘어 대퇴골두 침범 여부에 따라 병변의 진행양상 및 수술적 치료의 예후가 달라지는 것에 착안하여 근위대퇴부의 병변을 골단판 반흔의 하방, 즉 대퇴경부까지 침범한 군(Type I)과 골단판 반흔의 상방, 즉 대퇴골두를 침범한 군(Type II)으로 나누어 하지의 전반적인 변형양상 및 수술적 치료 후 교정의 소실 정도를 분석하여 분류 기준을 세우고자 하였다.

섬유성 이형성증 환자에서 변형의 정도를 측정하기 위해 대부분 대퇴경간각을 사용하였으나, 대퇴경간각은 대퇴골의 내반변형이 심한 경우 대퇴골 간부의 기준점을 잡기 힘들어 측정자간의 오류가 발생하는 문제가 발생하였다(ICC=0.584). 이에 이 연구에서는 비구–전자간 거리라는 지표를 이용하여 섬유성 이형성증 환자에서 변형의 진행 정도를 비교하고자 하였으며(ICC=0.843), 수술적 치료 전후 비교와 수술 후 외래 추시기간 동안 주기적인 지표 측정을 통하여 수술 후 병변의 진행양상에 대해서도 고찰하고자 하였다. 비구–전자간 거리와 대퇴경간각의 경우 술 전에 비해 술 후에 건측과 비슷한 정도로 교정되었으나 추시 기간이 지남에 따라 다시 변형이 진행해가는 양상을 볼 수 있었다. 이를 통해 수술적 치료 후에도 시간이 지남에 따라 병변의 변형이 진행해간다는 것을 알 수 있었다. 특히, Type I에 비해 Type II에서 대퇴경간각 및 비구–전자간 거리, 대퇴골의 전방 만곡 등을 비교해보았을 때 훨씬 변형의 양상이 심함을 알 수 있었으며, 수술적 치료 후에도 교정의 소실 정도가 심한 것을 알 수 있었다.

하지의 변형에 있어 대퇴골의 내반변형에 대해서만 대부분의 논문에서 서술하고 있으나 이는 하지의 전반적인 변형을 고려하지 못하였다. 이에 대해 대퇴골의 방사선 측면 사진을 통해 대퇴골의 전방 만곡 등을 평가하였으며, 하지 역학축 및 하지부동 등을 통해 하지의 전반적인 변형의 양상을 평가하였다. 실제로 대부분의 대퇴골에 있어서 내반변형을 보이는 것에 비해 하지 역학축이 내측 편위를 보인 경우는 7명에 불과한 것으로 보아, 교정을 위해 대퇴골 및 경골의 이차적 외반 변형이 흔하게 동반되었다고 생각할 수 있다. 하지의 전반적인 이차적 변형을 이해하기 위해 동반된 하지 병변의 위치를 분석해 보았을 때, 28하지 중 19하지에서 경골의 병변이 동반되었으며 14하지에서 비골의 병변이 동반되어 있었다. 경골과 비골의 병변으로 인한 변형을 분석해봤을 때 대퇴골의 내반변형에 대해 하지 역학축의 변화로 인해 외반슬 또는 경골의 간부에서 외반변형이 이차적으로 발생함을 알 수 있었다.

따라서 다발성 섬유성 이형성증 환자에 있어 치료를 고려할 때 단순히 근위 대퇴부의 대퇴경간각 및 비구–전자간 거리 등에 국한하여 치료를 하기보다는 전반적인 하지의 정렬을 고려하여 절골술 등의 추가적인 치료도 고려해야 할 것으로 보인다.

다발성 섬유성 이형성증 환자는 Type I에 비해 Type II에서 대퇴경간각 및 비구–전자간 거리, 대퇴골의 전방 만곡에서 훨씬 심한 변형 양상을 보이고 있었다. 수술적 치료 후에도 시간이 지남에 따라 반복적인 체중부하와 압박으로 미세골절이 발생하면서 병변의 변형이 진행해가는 것을 알 수 있었고, 교정의 소실 정도 역시 Type II에서 심한 양상을 보였다. 이를 통해 병변의 대퇴골두 침범 여부가 환자의 예후에 중요한 인자임을 알 수 있었으며 이를 기준으로 분류하는 것이 예후를 예측하는 중요한 기준이 될 것으로 생각된다. 근위대퇴부의 변형을 정확히 분석하기 위해 기존에 사용하던 대퇴경간각에 비해 측정자간 오류가 적은 비구–전자간 거리는 유용하게 사용될 수 있을 것으로 생각된다. 또한 수술적 치료를 시행할 때 고관절의 역학적 변화를 야기하므로 대퇴경간각 및 비구–전자간 거리 등의 변화뿐만 아니라 측면상의 전방 만곡 및 하지 역학축, 하지부동 등 전반적인 하지의 정렬을 고려해야 할 것으로 생각된다.