사시는 임상양상에 따라 분류하며 크게 일치사시와 비일치사시로 나눌 수 있다. 일치사시는 보는 방향에 따라 사시각이 변하지 않는 경우를 말하고, 두 눈의 운동범위에 제한이 없다. 어린이에서 발생하는 대부분의 사시는 일치사시로 외사시, 내사시 및 수직사시 등으로 나타난다(Table 1). 사시의 빈도와 유병률은 인종에 따라 다양한 것으로 보고되며, 서양에서는 내사시의 빈도가 높은 반면 우리나라를 비롯한 동양, 중동, 아프리카 등지에서는 외사시의 빈도가 가장 높은 것으로 알려져 있다[35]. 간헐외사시는 한눈을 가려서 융합을 방해할 때, 피로할 때, 아침에 일어날 때, 공상을 할 때 등 융합이 약해지는 경우에 간헐적으로 나타난다. 생후 6개월 이내 발생하는 큰 각의 사시는 영아내사시 혹은 영아외사시라고 하며 양안시 발달에 영구적인 장애를 초래하며 약시도 발생할 수 있어 조기 진단과 치료가 중요하다. 내사시는 심한 원시로 인해 조절과 연관되어 눈모음이 발생하는 조절내사시와, 굴절이상과 관계없이 눈모음이 발생하는 비조절내사시로 나눌 수 있다. 어린이에서 후천적으로 발생한 비조절내사시의 경우, 드물게 뇌종양이나 아놀드키아리 기형, 뇌압상승 등 중추신경계이상 등이 동반되어 나타날 수 있다[16].

비일치사시는 주시방향에 따라 사시각이 달라지는 경우로 외안근의 기능저하나 마비가 있으면 그 근육의 작용 방향으로 볼 때 사시각이 커진다. 비일치사시는 대부분 신경지배나 외안근의 구조적인 이상으로 발생하며 기저 질환 및 원인을 찾는 것이 중요하다. 비일치사시는 중증근무력증, 제3, 4, 6번 뇌신경마비, 핵상계이상에 의한 핵간안근마비, 1과 1/2 증후군 등으로 나타날 수 있으며, 뇌종양이나 염증성 뇌질환 등에 동반될 수 있으므로 비일치사시가 있는 경우 뇌 및 안와의 영상검사를 시행하는 것이 필수적이다.

선천뇌신경이상지배질환은 뇌신경의 선천적인 발달이상으로 인해 눈을 움직이는 근육의 이차적인 변화를 보이는 경우를 뜻한다. 듀안안구후퇴증후군은 선천뇌신경이상지배질환의 대표적인 질환으로, 여러 유형이 있지만 제I형은 외전 제한이 있고 6번 뇌신경핵의 부재가 원인이다[789]. 일부에서 염색체이상, Goldenhar 증후군이나 Klippel-Feil 증후군 등이 동반될 수 있다. 대개 시력은 좋고 융합하기 위해 보상적으로 얼굴을 돌리는 머리위치이상이 특징이다. 선천상사근마비는 선천적인 4번 뇌신경과 상사근의 기능저하로 발생하며, 상사시가 내전할 때 심해지고 마비안 쪽으로 머리를 기울일 때 심해지므로 환자가 병변의 반대쪽으로 머리를 기울이는 머리위치이상이 특징이다[1011]. 이외에도 선천섬유증증후군, 선천동안신경마비, 브라운증후군, Möbius 증후군 등 다양한 뇌신경의 발달이상에 의해 사시가 나타날 수 있다.

신생아는 출생 직후 첫 몇 주간 눈의 위치가 약간의 외편위를 보이는 경우가 많으나 시간이 지나면서 외편위의 대부분은 사라지고 생후 백일 이후가 되면 정위가 되므로, 사시 여부에 대한 판단은 생후 백일 이후에 평가하는 것이 정확하다[1].

사시 검사는 환자가 진료실에 들어오는 순간부터 시진을 통해 이뤄진다. 눈꺼풀처짐이 동반되는지 관찰하고, 펜라이트를 사용하여 각막에 맺히는 반사점을 이용하여 두 눈에 대칭적으로 가운데 맺히는지 확인한다. 영유아에서 눈몰림이 의심될 경우 가장 흔한 경우가 거짓내사시인데, 눈 사이의 거리가 먼 동양인에서 많고 몽고주림이 눈 안쪽 결막을 덮어 사시가 없는데도 사시처럼 보일 수 있다. 이 경우에는 정면에서 불빛을 비추면 각막반사점이 두 눈의 가운데 맺히는 것을 확인할 수 있다. 머리위치를 관찰하여, 시표를 주시할 때 한쪽으로 고개를 돌리거나 기울이지 않는지 관찰하여, 머리위치에 이상이 있을 경우 눈떨림, 사시, 심한 굴절이상이나 약시 등을 의심할 수 있다.

한눈운동과 동향운동의 범위를 확인한다. 한눈운동은 한 쪽 눈씩 가리고 9개의 기본주시방향으로 움직일 수 있는 데까지 안구를 이동시켜 눈운동의 제한이 있는지 확인한다. 동향운동검사는 두 눈의 움직임을 보는 검사로 협조가 어려운 영유아의 경우에는 장난감 등 관심을 가지고 주시를 유지할 수 있는 시표를 보여주면서 두 눈이 각각 모든 방향에서 조화롭게 같이 움직이는지 판단하고, 특정 방향으로 외안근의 기능항진 혹은 기능저하가 있는지 확인한다. 동향운동검사가 경미한 마비에서 외안근의 기능이상을 찾는데 더 유용하다.

사시 검사는 두 눈의 정렬이 바른지 알아보는 검사로, 두 눈이 같은 사물을 보고 있는지 확인하기 위해 가림검사를 시행한다. 이때 피검자에게 보여주는 사물을 시표라고 하는데, 시표에 충분히 집중하면서 주시해야 정확한 검사가 가능하다. 가림검사는 눈가리개로 3초간 한 눈씩 가려 보고 가리지 않은 눈이 움직이면 현성사시가 있는 것으로 판단한다. 한 눈에 사시가 있어 다른 곳을 보고 있었다면, 주시하던 반대쪽 눈을 가리는 순간 주시를 위해 편위 되어 있던 반대방향으로 움직인다. 이때 안쪽으로 움직이면 외사시, 바깥쪽으로 움직이면 내사시, 아래로 움직이면 상사시, 위로 움직이면 하사시가 있는 것으로 판단할 수 있다. 프리즘가림검사는 편위 된 눈 앞에 다양한 도수의 프리즘을 대고 양안을 교대로 가리면서 시행하고, 더 이상 주시를 위한 눈의 움직임이 일어나지 않는 프리즘의 양이 사시각에 해당한다.

한 눈 시력이 나쁘거나 말 못하는 어린이에서처럼 목표물을 계속 주시하기 어려운 경우에는 각막반사점을 이용한 검사로 허쉬버그검사와 크림스키검사 등을 시행한다. 얼굴 정면에서 33 cm 정도 떨어진 위치에서 두 눈에 펜라이트를 사용하여 불빛을 비추었을 때, 두 눈의 정렬이 바른 경우 각막의 한가운데 각막반사점이 맺히는 원리를 이용한 검사이다. 각막반사점의 위치가 각막 중심을 기준으로 바깥쪽에 위치하면 내사시, 안쪽에 맺히면 외사시, 위에 맺히면 하사시, 아래 맺히면 상사시가 있는 것으로 대략적으로 판단할 수 있으며, 이 방법은 간편하고 쉽게 시행할 수 있으나 정확도가 떨어진다. 또한, 각막반사점을 사용할 때 염두에 둬야하는 것은 카파각이다. 대부분의 사람에서 주시점과 망막중심오목을 연결한 시축과 동공 중심을 연결하는 동공축이 일치하지 않는데, 이 두 축 사이의 각을 카파각이라고 하며 두 축이 일치하면 각도가 ‘0’, 각막반사점이 약간 코쪽에 있으면 양성 카파각이라 하고 대개 5도 이내이면 정상으로 간주한다. 미숙아망막병증 등으로 망막에 끌림이나 구조적 변형이 있는 경우에는 정면을 주시하고 있는데도 양성카파각이 커서 마치 외사시가 있는 것처럼 오진할 수 있다. 이 경우에는 교대가림검사를 통해 사시가 없는 것을 확인한다.

브루크너검사는 1962년 Brückner가 고안한 방법으로 협조가 되지 않는 어린이에서 일차적으로 시행할 수 있는 가장 기본적인 검사이다. 미국안과학회에서는 신생아 및 영유아의 시각 선별검사에 반드시 포함하도록 하고 있다[12]. 각막반사와 안저에서 반사되는 빛의 밝기로 사시 유무를 판정한다. 어두운 방에서 피검자와 약 50 cm에서 1 m 떨어진 거리에서 두 눈을 동시에 비출 만한 크기의 빛으로 직접 검안경을 통해 두 눈의 적색 반사를 관찰한다. 각막반사의 위치와 안저에서 반사되는 빛의 밝기와 색을 비교한다. 두 눈이 같은 밝기와 색으로 보여야하는데, 한 눈이 많이 어두운 경우 굴절부등, 망막이상, 백내장 등 매체혼탁이 있을 수 있으며, 반대로 한 눈이 지나치게 밝거나 노란 경우에는 그 눈에 사시를 의심할 수 있다.

영유아에서 굴절이상과 사시 등 약시위험인자를 조기에 발견하기 위해 상용화된 시각 선별검사용 의료기기 들이 대규모 선별검사에 활용된 예들이 있다[13141516]. 협조가 안되는 영유아에서 비전문가가 검사하여 약시 위험인자를 발견할 수 있다는 장점이 있으나, 사시 진단의 민감도가 낮아 한계가 있다[13141516]. 특히, 약시를 유발하는 가장 강력한 위험인자인 부등시 등의 굴절 이상은 조절마비굴절검사를 시행하지 않으면 어린이에서 정확한 진단이 어렵기 때문에 늦어도 만 3–4세에는 조절마비굴절검사를 포함한 전반적인 안과 검진을 받는 것이 중요하다.

안와나 외안근, 뇌신경의 구조적인 이상에 의해 발생하는 사시를 진단할 수 있으며, 최근 자기공명영상(magnetic resonance imaging, MRI) 검사의 해상도가 높아지면서 과거에는 보이지 않았던 병변을 진단하는 경우가 늘어나고 있다. 특히 고해상도 뇌신경 MRI는 제3, 4, 6번 뇌신경의 저형성 또는 무형성 등을 확인할 수 있어 선천뇌신경이상지배질환의 병태생리를 밝히는데 유용하다[1]. 듀안안구후퇴증후군은 I형은 외전장애, II형은 내전장애, III형은 내전 및 외전 장애가 모두 있는 경우로 분류하는데, I형은 외향신경이 없고, II형은 외향신경이 있으며 III형은 대부분 외향신경이 없으나 약 10%에서 외향신경이 관찰된다[789]. 선천상사근마비는 약 70%에서 4번 뇌신경 저형성과 상사근 부피감소가 관찰된다[17]. 선천섬유증증후군도 선천뇌신경이상지배질환의 하나로 유전자이상이 밝혀져 있으며 동안신경 또는 외향신경 저형성이 고해상도 MRI에서 확인된다[18].

사시 수술은 안구의 공막에 부착된 외안근을 조작하는 수술법을 기본으로 하며, 개별질환에 따라 각각의 외안근에 수술을 시행한다. 사시 수술은 크게 각 외안근의 주 작동 방향으로 기능을 약화시키는 수술법과 기능을 강화시키는 수술법으로 분류할 수 있다. 약화시키는 수술법으로는 안구에 부착된 외안근을 분리한 후 부착부에서 근육 기시점이 있는 방향으로 이동시키는 후전술이 있으며, 안구에 부착된 근육 전체 혹은 일부를 제거하여 근육을 약화시키는 근육 절개술, 근육 절제술 혹은 근연절단술과 같은 수술방법이 있다. 또한, 근육이나 힘줄의 길이를 인위적으로 연장시켜 기능을 약하게 하는 힘줄연장술도 있다. 대부분의 사시 수술에서는 새로운 부착부위를 만들 수 있어 수술 정확도가 높고 부작용이 적은 후전술을 기본 수술로 선택한다. 한편, 강화술로는 근 절제술 혹은 접치기 수술방법이 있다. 절제술은 공막에 부착된 안구 부착부의 근육 일부를 절제하고 근육을 당겨서 다시 원래 부착부로 당겨오는 수술방법이며, 접치기 수술은 근육 일부를 접쳐서 근육의 작동 길이를 줄임으로써 근육을 강화시키는 방법이다. 강화술은 수술 후 예측도가 비교적 정확하고 결과가 양호한 절제술을 기본 수술방법으로 선택한다. 따라서, 외사시에서는 외직근 후전술 혹은 내직근 절제술을 기본수술로 선택한다. 모든 수술은 먼저 결막을 절개한 후 결막과 테논 낭 아래에서 공막에 부착된 외안근을 찾고, 외안근과 연결된 결체조직을 제거한 후 외안근에 봉합사를 통과시킨다. 이후 외안근을 공막에서 분리한 후 원하는 위치로 이동하거나 근육 일부를 제거한 후 원래 위치에 재고정하는 방법으로 수술을 한다. 심한 마비사시의 경우에는 정상적으로 작동하는 주변 외안근을 마비가 발생한 외안근의 방향으로 이동시켜 마비 근육을 대신하는 근 전위술을 시행하며, 사시가 주시 방향에 따라 불일치하는 경우에는 후봉합술을 사용하기도 한다. 사시 수술은 국소마취가 가능하나 환자의 협조도가 떨어지는 경우, 재수술, 갑상샘눈병증 및 여러 근육의 수술이 필요한 경우 전신마취 하에서 수술을 시행한다. 전신마취 하에서는 술자가 자유롭게 근육의 경직도를 검사하거나 근육을 조작할 수 있는 장점이 있다. 국소마취는 보통 점안 마취로 눈 표면을 마취한 후 시행하며, 필요한 경우 1% 리도카인을 수술할 근육 주변의 테논낭 아래로 주사하거나, 구후마취 혹은 눈둘레근 마취 등을 추가로 시행하기도 한다. 국소마취 상태에서 수술할 경우 조정술을 시행할 수 있어 보다 정확한 수술이 가능하다는 장점이 있다. 전신마취 혹은 국소마취로 사시 수술을 할 경우 외안근을 당길 때 발생하는 눈심장 반사로 서맥이 발생할 수 있으므로 활력징후 모니터링을 반드시 시행해야 하며 서맥이 발생할 경우 심장박동수가 정상으로 돌아올 때까지 외안근에 대한 조작을 멈추어야 한다. 수술 중 발생할 수 있는 합병증으로는 근육 미끄러짐, 근육 부착부 파열, 근육 놓침 등이 있을 수 있다[27]. 이런 합병증을 예방하기 위해서는 봉합사가 근육 전층을 통과하도록 해야 한다. 또 다른 합병증으로 봉합 바늘이 공막을 너무 깊이 통과하여 천공되거나 외직근 수술 시 외직근 주변에 위치한 하사근 봉입이 발생하는 경우가 드물게 있다. 따라서, 수술 중 항상 시야를 적절하게 확보하는 것이 필요하며 이상 소견이 의심되는 경우 반드시 확인하고 수술을 종료해야 한다. 수술 후에는 감염, 봉합사 주변 농양 및 염증반응 등이 발생할 수 있고, 대부분의 경우 적절한 약물치료로 치료가 가능하다. 한편, 안구의 앞쪽으로 혈액을 공급하는 앞섬모체동맥이 외안근을 따라 주행하므로 사시 수술 중 외안근을 조작하면서 앞섬모체동맥이 손상되면 안구 앞쪽의 허혈로 인해 전안부허혈증후군이 발생할 수 있다[28]. 전안부허혈증후군은 사시 수술의 심각한 합병증으로 초기에는 허혈로 인해 안구의 앞부분에 부종, 통증, 전방 흐림 등이 발생할 수 있으며, 이후 조직 위축이 발생하며 정도에 따라 시기능 손상이 남는 경우가 있다. 특히 여러 외안근을 동시에 수술해야 하는 경우, 심혈관질환, 백혈병, 갑상샘눈병증 혹은 고도근시 환자에서는 전안부허혈증후군의 발생 위험이 높으므로 이를 염두에 두고 수술을 시행해야 하며, 수술 직후 의심되는 징후가 보이는 경우 즉시 스테로이드 치료 또는 고압산소 치료를 시행해야 한다.