출혈 경향을 가진 환아에서 정확한 병력청취는 굉장히 중요하다. 출혈의 정도, 부위, 시간, 양상, 투약병력, 기저질환, 과거에 출혈의 병력이 있었는지 등을 세심하게 물어보아 중요한 단서를 얻을 수 있다. 코피가 너무 자주 난다, 멍이 자주 든다 등의 호소는 개원가에서도 많이 접하게 되는 문제인데, 소아에서 코피를 흘리는 것은 출혈성 원인이라기 보다는 비염이 있거나 코 점막에 혈관이 돌출되어 발생하는 경우가 대부분이다. 이런 경우 코 점막이 헐거나, 코를 후비게 되는 경우 돌출된 혈관에서 코피가 날 수 있다. 그러나, 너무 빈번하게 발생하거나, 압박 후 15분이 지나도 지혈이 잘 되지 않는 경우에는 혈소판감소증이나 혈소판 기능장애를 의심해 보아야 한다[1]. 이 외에 소아에서 출혈성질환을 처음으로 의심하게 되는 것은 신생아 시기의 지속되는 제대 출혈이다. 요즘은 비타민 K를 신생아에게 일괄적으로 주사하기 때문에 발생 빈도는 현저히 낮아졌으나, 모유수유 영아에서 심한 설사 후 비타민 K 결핍이 초래되어 이로 인한 출혈이 발생하는 경우도 있다. 이외에도 선천 무섬유소원혈증이나 13번 응고인자 결핍 시에는 배꼽이 떨어진 후 계속되는 출혈로 진단되는 경우가 대부분이다. 유아가 기고 걸어다니기 시작할 때 출혈이 잦거나, 예방접종 이후 근육 내 혈종이 심하게 발생하는 경우, 그리고 관절이 외상 없이 붓는 경우는 혈우병을 의심하게 된다. 또한, 청소년 여아에서는 7일 이상 지속되는 월경이나 심각한 빈혈로 수혈을 받은 적이 있는지 조사하여 폰빌레브란트병을 배제하여야 한다. 그러나, 폰빌레브란트병이 유전질환인 만큼 환아의 엄마나 여자 형제가 모두 비슷한 증상인 경우, 자신의 월경과다를 정상으로 인지할 수 있어 객관적인 질문이 필요하다. 예를 들어 "월경을 몇 일 동안 하나요?", "생리 양 많은 날이 3일 이상인가요?", "생리양이 많은 날은 패드를 몇 개 정도 사용하나요?" 등의 질문으로 월경과다 여아 중 약 20%에서 기저 출혈질환을 가지고 있음을 확인한 문헌도 있다[3,4]. 따라서, 이러한 실마리를 찾아내기 위해서는 자세하고도 구체적인 병력청취의 중요성이 다시 한번 강조된다. 예를 들면, "신생아 시기에 배꼽이 떨어지면서 피가 멈추지 않아 고생하지 않았나요?", "예방접종 이후에 혈종이나 멍이 크게 들어 고생한 적이 있나요?" 또는 "코피가 일주일에 몇 번이나 나는가요? 지혈될 때까지 시간이 15분을 넘나요?", "이전에 이빨을 뽑을 때 또는 수술할 때 출혈이 문제가 된 적이 있나요?", "외상 없이 멍이 잘 들었었나요?" 또는 "원인 모를 출혈로 빈혈이 심하게 온 적 있었나요?" 등 구체화된 질문으로 물어보는 것이 좋다. 특별한 외상 없이 관절강이나 근육 내 자발적 출혈이 발생하면 유전성 응고장애를 생각하게 되어 가족력의 유무가 매우 중요하고, 대부분 영아기 때부터 시작하여 반복적인 출혈을 특징으로 하기 때문에 진단하기 어렵지 않다. 그러나, 유전성 응고장애라 하더라도 약 1/3에서는 확실한 가족력이 존재하지 않을 수 있고, 경한 경우 여러 세대를 거쳐 내려오면서도 진단이 되지 않은 경우도 있을 수 있어, 이럴 때 검사실 검사가 필요하게 된다[1].

증상 발현 시기 또한 중요한 단서가 된다. 몇 일에서 몇 주 사이의 급격한 발생이라면 후천적인 면역혈소판감소증 또는 비타민 K 부족을 생각해 볼 수 있겠고, 그 이상의 몇 달 혹은 몇 년에 걸친 출혈이라면 폰빌레브란트병 또는 응고인자 결핍과 관련된 선천적인 출혈질환을 생각해야 하겠다.

또한, 약물 복용력에 대한 조사도 중요한데, 약물에 의해 혈소판감소증, 재생불량빈혈 등의 발생이 가능하므로, 출혈과 관련된 처방 약제(와파린, 헤파린, 아스피린 등) 외에 한약 복용력 등에 대해서도 꼭 물어보아야 한다[5].

병력청취와 함께 중요한 것이 신체검사이다. 혈소판 또는 혈관장애에 의한 출혈과 혈액응고장애에 의한 출혈을 병력청취와 함께 신체검사를 통해서 어느 정도는 감별할 수 있다. 혈수판 수나 기능장애 또는 혈관장애가 있을 경우에는 특정 외상이나 손상 후 즉시 발생되며, 병변이 대부분 여러 개의 작은 점출혈로 일어나며, 발생 부위가 구강점막, 비점막, 하지 피부에 국한되어 나타나고, 가족력이 없는 경우가 많다. 그러나, 혈액응고장애의 경우에는 특별한 손상 없이도 서서히 지연되어 출혈이 발견되고, 병변이 대부분 크고 단일 병변으로 나타나며, 발생 부위는 근육이나 관절강 내 출혈, 심부조직의 혈종으로 나타나게 되고, 가족력이 동반된 경우가 흔하다. 그 외에도 림프절 종대나 간비장 종대가 있는지 확인하여 백혈병 등의 기타 악성질환도 감별해야 한다. 또한, 출혈증상은 패혈증, 간질환, 요독증과 같은 전신질환에서도 흔히 합병되어 발생되므로 이에 대한 가능성도 항상 염두에 두어야 한다. 출혈성질환의 임상양상 감별점은 Table 2와 같다.

출혈성질환이 의심되는 경우, 자세한 병력청취 및 임상증상의 확인 후 선별해서 검사를 시행하게 되는데, 대부분 1차적인 선별검사로는 말초혈액도말검사를 포함한 혈소판 수, 출혈시간(bleeding time, BT), prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT) 등이 있다. 그 외에 특이적 이상을 알아내기 위한 검사로는 혈소판응집검사, 혈소판유리검사, 혈액응고인자활성도검사, 혼합검사, 폰빌레블란드 항원 및 활성도검사, 루푸스항응고물질검사, 파종혈관내응고검사 등이 있고, 이외에도 간기능이나 신장기능검사가 출혈성질환의 진단에 도움을 주기도 한다[5].