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서 론
샤르코–마리–투스 병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)은 가장 흔한 유전성 말초신경 질환으로 운동-감각 신경을 침범하여 손과 다리 근육의 위축, 감각 소실 등 전신에 다양한 증상을 일으킨다.1) CMT 병은 1886년 프랑스 신경학자인 Charcot와 Marie, 그리고 영국 신경학자인 Tooth에 의하여 처음으로 기술되었다. CMT 병은 전세계적으로 280만 명의 환자가 보고되고 있고 미국에서도 높은 빈도의 유병률(2,500명 중 1명)이 보고되었다.1,2) CMT 병은 약 100개 이상의 유전형을 보이며 대표적으로 상염색체 우성 유전을 하며 탈수초성(demyelinating) 병변을 가진 CMT1형과 축삭형(axonal) 병변을 가진 CMT2형, 상염색체 열성 유전을 하는 CMT4형, 그리고 X 염색체 관련 유전을 하는 CMTX가 있는데 CMT1A가 가장 흔한 형태로 CMT 환자의 50%를 차지한다.1-4) 대부분의 환자에서는 어려서부터 증상이 나타나지만 일부에서는 늦은 나이에 증상이 발현되기도 한다.5)
70% 이상의 CMT 환자에서는 요내반족(cavovarus foot) 변형이 나타난다. CMT 병은 요족 변형과 가장 흔히 연관된 질환으로, 양측 요족 변형을 보이는 환자에서는 항상 감별을 요하는 질환이다.6,7) CMT 족부 변형이 다른 요족을 일으키는 질환(뇌성마비, 소아마비, 근이영양증, 뇌졸중 후유증 등)과 구분이 되는 특징은 CMT 족부 변형은 제 1중족골의 족저굴곡 변형에 의한 전족부 유래(forefoot driven)의 변형이라는 점으로 이로 인하여 종골 경사각(calcaneal pitch angle)이 정상인 경우가 흔하다.8,9) 다른 질환 및 원인 불명의 요족 변형은 후족부 유래(hindfoot driven)의 변형인 경우가 흔하고 보통 비복근-가자미근의 약화로 인하여 종골 경사각이 높은 특징을 보인다.9,10)
CMT 족부 변형을 보이는 환자들은 정상 보행이 힘들어 보조기에 의지하는 경우가 많다. 최근에 보존적 치료에 실패를 하는 경우 족부 변형 교정 수술로 환자들의 증상 호전을 보일 수 있음이 보고되었다.11,12) 이러한 적극적인 수술적 치료는 CMT 환자들을 보조기 없이 보행 가능하게 하고 통증을 감소시키며 나아가서는 관절염으로의 진행을 감소시킬 수 있는 것으로 보고되었다.3,13) 국내에는 아직 CMT 환자 빈도에 대한 공식적인 통계는 보고되지 않았으나 요내반족 및 하지 근력 저하를 주소로 정형외과에 내원하는 환자 중에 CMT 병에 해당되는 경우가 적지 않을 것으로 사료된다. 그러나 CMT 족부 변형의 임상 양상, 진단과 치료에 대하여 국내에는 잘 소개가 되지 않고 임상 연구가 보고된 바가 없어 그동안 CMT 족부 변형의 치료는 재활치료, 신발 교정, 보조기구, 통증 조절 등에 국한된 경우가 많았다. 최근 American Orthopaedic Foot and Ankle Society (AOFAS)에서 CMT 족부 변형의 검사 및 치료에 대한 가이드 라인(consensus statement)을 제시한 바 있어 향후 CMT 족부 변형 치료에 좋은 참고가 될 것으로 사료된다.3)
이에 본 종설에서는 CMT 족부 변형의 병인과 임상 양상, 진단, 치료에 대하여 고찰해 보고자 한다. 해당 종설에 제시된 그림들은 IRB (Cedars Sinai Medical Center STUDY00001036) 승인 하에 진행된 연구의 환자들에서 동의 하에 촬영된 이미지들이다.
본 론
1. CMT 족부 변형의 병인 및 경과
CMT 족부 변형은 족부에 작용하는 각 근육들의 불균형에 의해 발생하며, 다른 다발성 신경병증 상태와 유사하게 모든 근육에 영향을 미친다. 어렸을 때 유연했던 족부 변형은 시간이 지나면서 변형이 진행함에 따라 점차적으로 경직된 변형으로 진행할 수 있다. CMT 환자에서 가장 흔하게 침범되는 신경은 비골신경(peroneal nerve)으로써 비골신경의 병변은 단비골건(peroneus brevis)과 전경골건(tibialis anterior)의 근력 약화를 초래하지만 그 길항근인 후경골건(tibialis posterior)과 장비골건(peroneus longus)은 상대적으로 강하게 작용하게 되어 각각 후족부 내반과 제 1중족골의 족저굴곡 변형을 일으키며, 이는 CMT 족부 변형에서 가장 중요한 병인으로 작용한다.1) 근력의 불균형에 의해 요내반족 변형이 유발되며, 동반 변형의 요소로는 후족부 내반(heel varus), 제 1중족골의 족저굴곡(first metatarsal plantar flexion), 그리고 중족부의 내번(inversion) 및 회외(supination) 변형이 있다(Fig. 1). 질병 초기에는 족부의 내재근(intrinsic muscle)의 약화로 인해 갈퀴 족지 변형(claw toe)을 보이게 된다. 지속적인 중족지절관절의 배굴은 족저근막(plantar fascia)을 원위 방향으로 견인하여 족부 아치가 상승하고 단축되는 결과를 초래하여 결국 요족 변형을 악화시킨다. 질병이 진행됨에 따라 전경골건의 근력이 약화되어 환자들은 점차 장무지신전건(extensor hallucis longus)과 장족지신전건(extensor digitorum longus)을 사용해 발목 배굴을 보조하게 되고, 이러한 신전근의 과도한 당김은 갈퀴 족지 변형을 더 악화시킨다.1) 이러한 족부의 변형은 전반적으로 CMT 환자들의 보행 시 족부족관절 관절면 부하 압력의 불균형을 유발하여 시간이 지나면서 관절염을 진행시킬 수 있다.
2. 진단
CMT 족부 환자의 진단을 위해서 가장 중요한 것은 족부 변형을 일으키는 각 족부 힘줄 근력에 대한 이학적 검사이다. 신경전도 검사(nerve conduction study), 근전도 검사(electromyelogram), 유전학적 검사, 보행 분석은 CMT 병의 진단에는 참고가 될 수 있으나 AOFAS 학회의 CMT 족부 치료 가이드 라인3)에 따르면 정형외과적 치료를 위해서는 반드시 필요한 검사는 아닌 것으로 명시되어 있다.
1) 병력 청취
환자의 요내반족 변형이 언제부터 시작되었는지, 진행성의 양상을 보이는지 자세한 문진을 해야 한다. 또한 유전성을 확인하기 위하여 부모나 형제, 자녀에게도 족부 변형이 동반되어 있는지 확인이 필요하다. 이전에 족부 변형에 대한 유전학적 검사 또는 신경학적 검사가 이루어졌는지도 조사를 해야 하는데, 일반적으로 가장 흔한 CMT1A 유전형의 환자가 다른 유전형의 환자에 비하여 보다 전형적이고 경한 임상 증상을 보이는 것으로 알려져 있다.3) 보통은 진행성의 임상 양상을 보이고 환자들은 보행 시 통증, 불균형, 피로 등의 증상을 호소하게 된다.
내원 전까지 보존적 치료 또는 수술적 치료가 어떻게 진행되었는지 자세한 병력 청취도 필요하다. CMT 족부 변형이 있는 환자들은 타병원에서 수술적 치료를 하고 내원하는 경우가 흔하기 때문에 향후의 치료 계획을 세우기 위해서는 과거의 수술 기록을 자세하게 확인하는 것이 필수이다. 특히 힘줄 이전술의 계획을 위해서 이전 가능한 힘줄의 파악에 신경을 써야 한다.
2) 이학적 검사
이학적 검사는 기립 시, 앉아있을 시, 맨발로 보행 시 환자의 족부 상태를 확인하는 것으로 시작된다. 보조기를 착용하는 경우에는 착용 상태에서 척행족(plantigrade foot) 보행이 가능한지 평가하는 것이 필요하다. 요내반족 변형뿐만 아니라 족부족관절의 능동적 및 수동적 관절 운동 범위를 평가해야 하며, 발을 제어하는 각 근육의 근력을 평가해야 한다. 굳은살(callosity)의 평가도 비정상적인 족저 압력 분포를 예측하는데 도움이 되는데, CMT의 요내반족 변형에서는 후족부 내반, 중족부의 회외 변형으로 인하여 보행 시 족부 외측부에 반복적인 압력이 가해지는 경우가 많아 특히 제 5중족골 부위에 굳은살이 호발한다.
먼저 평가해야 할 것은 요내반족 변형의 유연성 여부이다. 검사자는 환자를 편하게 앉혀서 아킬레스건을 이완시킨 후 후족부 내반 및 족부의 회외 변형이 중립 상태로 정복되는지 확인해야 한다.3) 이 때 이학적 검사상 교정이 불가능한 변형처럼 보이지만 영상의학적 검사상 환자의 족부족관절에 관절염이 존재하지 않은 경우에는, 유합술을 시행하지 않아도 적절한 연부조직 유리(soft tissue release) 및 교정 절골술(corrective osteotomy)을 시행하여 성공적인 교정을 얻을 수 있다.1,11) Coleman block test는 후족부 내반 변형의 유연성 및 전족부 변형에 기인한 후족부 변형을 확인하는 유용한 방법이 될 수 있으나 진행된 CMT 족부 변형에서는 후경골건 및 중족부 내측 연부조직의 구축이 심하여 Coleman block test를 사용해도 후족부 변형이 교정되지 않기 때문에 가역적인 변형도 비가역적인 변형으로 오해할 수 있는 문제가 있다. 따라서 Coleman block test는 CMT 족부 변형의 수술적 치료에 대한 계획을 세울 때 절대적인 참고 사항이 될 수 없다.3) 수술 시 후경골건과 내측 연부 조직의 유리술을 시행 후 후족부 변형을 평가해야만 변형의 원인과 종골 교정술 등의 수술적 치료 계획에 대한 정확한 판단이 가능하다.3)
이학적 검사에서 가장 중요한 것은 무엇보다 족부의 움직임을 담당하는 각 힘줄 근력들의 정확한 평가이다. CMT 병으로 근력이 약화된 힘줄은 무엇인지, 그 힘줄의 근력을 대체하기 위해 이전 가능한 힘줄은 무엇인지를 우선적으로 판단해야 한다. 그러나 CMT 환자에서는 약화된 특정 근육의 기능을 다른 주변 근육의 움직임으로 보상하는 경우가 많아서 정확한 평가가 쉽지 않다.1) 예를 들어, 전경골건의 근력이 감소된 경우에는 근력이 보존된 장족지신전건과 장무지신전건이 발목 배굴을 보조하게 되어 환자가 강한 전경골건을 유지하고 있는 것처럼 오해하게 할 수 있다. 전경골건의 근력 평가 시 중족족지관절을 수동적으로 약간 족저굴곡 시킨 상태에서 발목의 배굴을 시키면 신전건의 보상 작용을 줄일 수 있어 검사에 도움이 될 수 있다.3) 비골건이 약화된 경우에도 장족지신전건이 배굴이 되는 동안 족배부 외측을 따라 근력이 작용하기 때문에 외번 근력이 유지되는 것처럼 보일 수 있다. 이러한 경우 족관절을 최대한 내번시킨 상태에서 외번력을 평가하는 것이 비골건의 근력 평가에 검사에 도움이 될 수 있다.3)
또한 제 1중족골을 족저굴곡 시키는 장비골건의 근력을 평가하여 장비골건을 단비골건에 이전 가능한지 판단하는 것이 수술 계획을 세우는데 필수적이다.1) 그러나 환자는 제 1중족골 두부를 족저굴곡 시키기 위해 발목 또는 무지의 족저굴곡, 또는 무지의 배굴을 일으키는 경우가 많아 검사를 어렵게 하는 경우가 흔하고 이에 대한 감별이 필요하다. 보다 정확한 장비골건의 근력을 평가하기 위해서는 검사자 양측의 엄지 손가락을 제 1, 5 중족골두에 각각 놓고 제 1중족골두의 족저굴곡력을 평가하는 것이 도움이 된다(Fig. 2).3)
CMT 족부 변형에서 아킬레스건의 구축은 대부분의 경우에서 존재하기 때문에 Silfverskiold 검사 등을 통하여 아킬레스건의 구축을 평가하는 것도 중요하다. 아킬레스건이 종골 내측에 부착하기 때문에 아킬레스건의 구축이 후족부 내반 변형에 기여하므로 아킬레스건 연장술이 필요하게 된다. 또한 발목 관절 운동 범위의 제한이 경골에 대하여 족배굴곡이 일어난 거골로 인하여 발생하였는지도 감별을 해야 한다. 발목의 불안정성은 외래에서 이학적 검사로 평가하는 것이 부정확할 수 있으므로, 환자의 마취 상태에서 수술 전에 전방 전위 검사(anterior drawer test) 및 투시 촬영을 통한 내반 스트레스 검사(varus stress test)를 통하여 평가하는 것이 권고된다.1,3)
3) 영상의학적 검사
방사선 촬영은 CMT 요내반족의 진단에 있어 가장 표준이 되는 검사로, 체중부하 족부 전후면, 족부 측면, 족관절의 전후면 혹은 모티스 영상(mortise view) 및 후족부 정렬 촬영(hindfoot alignment view) 등이 진단을 위해 권고된다.3,10) 족부 전후면 사진에서 전족부 또는 중족부의 내전 정도를 평가하기 위하여 거골의 종축과 제 1중족골의 종축 사이의 각도를 재는 축상 Meary angle과 거주상 관절 피복각(talonavicular coverage angle)을 측정할 수 있다. 족부 측면 사진에서는 요족의 정도를 평가하기 위하여 시상 Meary angle과 종골 경사각을 측정할 수 있다. 종종 CMT 환자들의 종골 경사각이 역설적으로 정상 범위를 보이는 경우가 있는데 이는 중족부의 심한 회외 변형으로 인해 나타나며, 이로 인해 종골의 배측 굴곡이 상쇄되기 때문이다.14) 후족부 정렬 사진에서는 후족부 내반 정도를 평가하기 위하여 후족부 모멘트 암(hindfoot moment arm)과 후족부 정렬각(hindfoot alignment angle)을 측정한다(Table 1).8,10) 족관절의 전후방 또는 모티스 사진에서는 거골의 내반 경사를 측정하고 족관절의 관절염 병변을 확인할 수 있다.
이 외에도 CMT 족부 변형에서 관찰할 수 있는 특징적인 영상의학적 소견들이 있다. CMT 족부에서 후족부 내반과 전족부 내전이 동반되면서 발생되는 후족부 및 발목의 외회전 변형으로 족근동(sinus tarsi)의 ‘see-through sign’과 ‘double talar dome sign’이 관찰될 수 있다.10) 중족골의 겹침(metatarsal stacking) 소견은 중족부의 회외 및 내번 변형으로 발생하는 영상 소견이다. 또한 후족부 내반, 중족부의 회외 변형으로 보행 시 제 5중족골에 반복적인 압력이 가해지는 경우가 많아 제 5중족골의 피로 골절이 드물지 않게 관찰되기도 한다.
컴퓨터 단층촬영(computed tomography, CT)이나 자기공명영상(magnetic resonance imaging)은 술자가 필요한 경우에 선택적으로 시행한다. 특히 복잡한 변형을 보이는 CMT 족부 변형은 기존의 기립 단순 방사선 영상과 2차원 CT 영상으로 정확한 분석이 어려운 한계가 있어 관찰자간 신뢰도가 떨어지는 경우가 흔한데, 최근에는 체중부하 CT (weight-bearing CT, WBCT)와 3차원 자동화 분석 소프트웨어(3D automated analysis software)를 이용해서 CMT 족부 변형의 보다 정확한 분석이 가능한 것으로 보고되었다(Fig. 3).11,15,16) WBCT 영상은 특히 후족부 정렬 및 발목 관절 상합성(congruity) 이상을 파악하는 데 유용한데, 자동화 분석 소프트웨어를 이용하면 각 뼈들의 중심축 사이의 각도를 자동으로 계측하기 때문에 검사의 정확도와 신뢰도가 높은 것으로 보고되었다.1,11,16) Song 등11)은 CMT 족부 변형 환자에서 수술 전후 족부의 시상면, 축상면, 관상면의 다면적 정렬 평가 시 3차원 자동화 분석 소프트웨어를 이용한 WBCT 분석의 유용성을 보고한 바 있다. 그러나 이러한 영상의학적 도구들은 수술적 치료 방향에 도움을 줄 수 있으나 절대적인 골교정을 위한 지표가 될 수 없으며, 최종적인 골교정술의 결정은 모든 연부조직 유리술이 시행된 이후에 결정되어야 한다.1)
3. 치료
1) 보존적 치료
CMT 질병의 초기, 즉 변형이 경미하고 관절이 교정 가능한 상태에서는 맞춤형 신발 보조기(custom shoe orthoses)나 보조기(brace)의 착용이 유용하다(Fig. 4). 제 1중족골의 족저굴곡과 후족부 내반 변형을 고려하여 측면 쐐기(lateral wedge)와 제 1중족골의 공간이 있는 쿠션형 보조기를 사용하면 척행족을 얻을 수 있다. 보다 변형이 진행된 경우에는 발목-발 보조기(ankle-foot orthosis)가 3차원적인 후족부 변형을 조절하는 데 도움을 줄 수 있다. CMT 환자의 약 20%는 내원 당시 무릎 이하로 근력은 없으면서 심한 족부 변형이 동반되지 않은 경우가 있는데 이런 경우에는 지면 반응형 발목-발 보조기(ground-reaction ankle-foot orthosis)의 사용이 권고된다.3) 최근 보조기 제조 기술의 발달은 진행된 CMT 족부 변형 환자에서도 기능적 보행을 점차 가능하게 하고 있다. 따라서 이러한 보조기의 기능을 잘 활용하기 위해서는 족관절 유합술은 심한 변형이 동반되지 않는 한 최대한 시행하지 않는 것이 권고된다.3)
2) 수술적 치료
(1) 수술의 시기
CMT 족부 변형의 수술적 치료에 대한 최적의 시기에 대해서는 아직까지 정해진 바가 없다. 많은 CMT 환자들은 10대가 되었을 때 족부 변형과 근력의 약화가 진행되고 일상생활 및 보행이 힘들어지면서 보조기에 의지하게 되고 결국 수술을 고민하게 된다.3) 보조기를 착용하였을 때 척행족을 유지할 수 있다면 보조기는 CMT 족부 환자들의 1차 치료로 고려될 수 있다. 그러나 보조기를 착용하여서도 더 이상 일상생활과 보행이 힘들어진다면 수술적 치료를 고려해야 한다. 수술적 치료를 진행하여도 보조기 착용이 필요한 경우가 있으나 수술 전보다 변형이 많이 교정되어 보조기 착용이 더 수월해질 수 있다. 따라서 요내반족 변형 또는 족하수(foot drop)가 진행된 CMT 환자들은 수술적 치료를 위해서 정형외과 족부 전문의의 진료가 우선적으로 권고된다.3)
수술의 시기에 대해서는 의견이 아직 분분하지만 족부 변형이 오랜 기간 교정되지 않으면 시간이 지날수록 변형은 점차 악화되고 구축, 피부 궤양, 관절의 불안정성 및 관절염의 진행까지 동반될 수 있어 수술적 치료가 더 어려워지게 된다. 따라서 변형의 진행이 더 악화되기 전 보다 이른 시기에 관절 보존 술식(joint sparing surgery)을 진행하는 것이 권고되며 이를 통하여 변형의 악화 및 관절 유합술(joint fusion surgery)의 필요성을 감소시킬 수 있다.3) 수술적 치료 이후 회복 기간이 길고 합병증 발생의 가능성도 있기 때문에 항상 수술 전 환자와 족부 전문의의 상의가 필요하다.
(2) 관절 보존 술식
보존적 치료에 실패를 하는 경우에는 결국 수술적 치료를 고려하게 되는데 수술적 치료의 목표는 CMT 환자들이 척행족을 유지하게 하여 보다 안정적인 보행을 가능하게 함에 있다. 최근 AOFAS에서 CMT 족부의 수술적 치료 시 가급적 관절 보존 술식을 진행하는 것을 권고하였고, 통증을 동반하는 관절염 병변(painful arthritic joints)이 있거나 관절 보존 술식으로도 교정되지 않는 관절(irreducible joints)인 경우에만 거골하 관절 유합술(subtalar arthrodesis) 또는 삼중 유합술(triple arthrodesis)을 권고하였다.3)
관절 보존 술식은 연부조직 유리술과 교정 절골술 및 힘줄 이전술로 진행된다. 관절 보존 술식의 순서는 항상 수축되거나 변형을 일으키는 모든 연부조직의 유리술부터 시행 후 교정 절골술을 진행해야 한다. 후족부의 각 관절의 움직임은 서로 의존적이므로 골교정을 진행하기 전에 모든 연부조직의 구축을 풀어줘야 한다. 예를 들어, 후경골건의 구축을 유리하면 족부의 회외 변형이 교정되면서 후족부 내반과 중족부 내전이 감소하고 전족부 외반이 증가한다. 이렇게 연부조직 구축의 유리술이 진행되어 족부의 위치가 최적화가 되어야만 절골술과 골교정을 정확하고 효과적으로 진행할 수 있다. 교정 절골술 이전에 연부조직의 유리를 완전하게 시행하지 않으면 교정이 불충분하거나 변형이 재발할 위험이 있다. 또한 교정 절골술을 연부조직 유리술보다 먼저 시행하면 과교정의 위험이 발생할 수 있다.1)
Song 등11)은 29명의 CMT 환자를 대상으로 진행한 관절 보존 술식의 효과를 수술 전후 족부의 WBCT 이미지를 자동화 분석 소프트웨어를 이용하여 분석하였고 연구 결과 관절 보존 술식이 CMT 족부의 시상면, 축상면, 관상면의 변형을 효과적으로 교정하였음을 보고하였다(Fig. 5). 또한 CMT 족부 변형의 교정에서 거주상 관절(talonavicular joint)의 연부 조직 유리술을 통한 관절의 정복이 가장 중요한 요소임을 보고하였다. 해당 연구에서 각 수술 사례에서 진행된 평균 술식의 개수는 7.8개(5∼10개)였고 각 술식은 환자 사례에 따라 선택적으로 시행되었다. 흔히 시행된 수술로는 수술 순서에 따라 경피적 아킬레스건 연장술(Achilles triple hemisection, 79.3%), 후경골건 유리술(82.8%), 거주상 관절 및 스프링 인대 유리술(89.7%), 경피적 장족지굴곡건 절단술(62.1%), 중족부 족저근막 유리술(93.1%), 장비골건 유리술(93.1%), 종골 절골술(82.8%), 장비골건의 단비골건 이전술(93.1%), 제 1중족골의 배측 폐쇄형 쐐기 절골술(86.2%) 및 후경골건 이전술(82.8%) 등이 있었다(Table 2).11) 그 외 시행된 술식으로는 신전건의 중족부 이전술(장무지신전건 및 장족지신전건을 각각 내측 및 외측 설상골로 이전), 장족지굴곡건 및 장무지굴곡건 이전술, 비복근 연장술 및 외측 발목 인대 봉합술 등이 포함되었다. 1차 수술 후 재수술이 필요하였던 사례는 후족부 정렬의 과교정으로 인해 재수술을 진행하였던 한 사례가 있었다.
① 연부조직 유리술
관절 보존 술식은 연부조직의 유리술부터 시행 후 교정 절골술을 진행해야 한다(Fig. 6). 수술전 앙와위에서 환자의 마취 상태에서 족관절의 불안정성을 실시간 영상 유도 장치(C-arm fluoroscopy)로 확인하여 추후의 외측 발목 인대 봉합술 시행 여부를 결정한다.
우선적으로 아킬레스건의 단축이 있는 경우에 경피적 아킬레스건 연장술(근위부와 원위부 절개를 내측으로 시행)을 시행하여 첨족 변형을 교정한다. 아킬레스건 연장술은 후족부 내반의 교정을 유리하게 하는 작용을 한다. CMT 족부 변형에서는 약화된 단비골건에 비하여 상대적으로 근력이 강하게 작용하는 후경골건의 유리술이 내반 변형을 교정하는데 중요하다. 족부 내측의 종절개를 시행하여 후경골건을 주상골과 내측 설상골의 부착부에서 유리술을 시행하는데, 이 때 향후의 힘줄 이전술을 위하여 설상골까지 부착된 후경골건의 원위부를 최대한 길게 보존하여 유리술을 진행하는 것이 중요하다. 나이가 어린 소아 환자에서는 경우에 따라 절제술 대신 후경골건 연장술을 시행하기도 한다.1) 다음으로 CMT의 요내반족 변형의 가장 중요한 요소로 알려진 거주상 관절의 구축에 대한 유리술을 진행한다.11,17) 추가적으로 구축이 진행된 스프링 인대의 유리술도 시행하며, 이 때 거골하 관절의 유리술은 후족부 내반의 과교정을 일으킬 수 있으므로 시행하지 않는다.1,11) 하퇴부 내측 원위부 1/3 부위에서 종절개를 시행하여 후방 구획 근막을 절개 후 장족지굴곡건을 견인한 상태에서 유리술이 진행된 후경골건을 내측 절개창으로 빼낸다. 하퇴부 전외측부에 내측 절개창보다 원위부에서 절개창을 내어 전방 구획 근막을 절개 후 전경골건을 견인한 상태에서 하퇴부 내측으로 빼낸 후경골건을 골간막(interosseous membrane)을 통하여 후내측에서 전외측 절개창으로 빼낸다.
족부 내재근의 이상으로 갈퀴족이 동반된 경우에는 제 2, 3, 4, 5 소족지의 장족지굴곡건의 경피적 절단술을 18-게이지 주사 바늘로 시행한다. 이후 중족부 족저부의 내측에서 횡절개를 시행하여 족저근막 유리술을 시행한다. 다음으로 후족부 외측부에서 종골 후방에서부터 제 5중족골 기저부로 향하는 굽은 절개를 시행하여 장비골건과 단비골건을 노출 후 장비골건을 비 부골(os peroneom) 바로 근위부 또는 입방골 터널(cuboid tunnel) 부위에서 절제하여 제 1중족골의 족저굴곡 변형을 교정하며 향후 외번력 강화를 위한 단비골건으로의 힘줄 이전술에 사용한다. 이렇게 연부조직 구축의 유리술이 진행되어 족부의 위치가 최적화가 되어야만 교정 절골술을 정확하고 효과적으로 진행할 수 있다.
② 교정 절골술 및 힘줄 이전술
장비골건의 절제를 시행 후 비복신경을 견인한 상태에서 종골의 후방 조골면을 아킬레스 부착부와 족저근막 부착부 앞 1 cm 이내의 영역에서 45도 방향으로 절골을 시행하여 외측 폐쇄 쐐기 절골술(lateral closing wedge), 외측 이전술(lateralization), 내회전(internal rotation)을 동시에 시행하여 종골 교정술을 시행한다(Fig. 7).11,18,19) 이러한 3차원적인 종골 절골 교정술이 필요한 이유는 후족부 내반을 교정하기 위한 목적도 있지만 CMT 환자의 종골 자체가 ‘C’ 자 형태의 변형을 보여서 이에 대한 교정이 필요하기 때문이다.18) An 등19)은 종골의 3D 프린팅 모델을 이용하여 요내반족 변형의 치료에서 여러 종골 수술 방법의 결과를 비교 연구하였을 때 외측 폐쇄 쐐기 절골술, 외측 이전술, 내회전을 동시에 시행하는 종골 교정술이 변형의 교정에 가장 효과적이었음을 보고한 바 있다. 이 때 종골의 후방 조골면 족저부에 부착된 족저근막을 유리하는 것이 종골의 교정을 더 수월하게 한다. 절골 및 정복이 된 종골을 핀 2개로 임시 고정한 상태에서 후족부 내반의 교정을 육안으로 확인 후 유관 나사 2개를 후방에서 전방으로 고정한다. 종골의 후방 골편이 외측으로 전위되면서 돌출된 부분을 라습(rasp)으로 다듬도록 한다.
종골 교정술이 진행된 후에는 후족부의 외번력을 강화하기 위하여 거골하 관절의 외번 상태에서 절제술이 진행되었던 장비골건을 단비골건에 Pulvertaft 봉합 방식으로 비골 원위부에서 봉합하여 이전술을 시행한다. 만약 장비골건의 근력이 많이 감소(Medical Research Council 근력 3 미만)하여 이전술로 사용하기 어려운 경우에는 장비골건 대신 장무지굴곡건 또는 장족지굴곡건을 단비골건에 이전한다.11)
제 1중족골의 족저굴곡 변형을 교정하기 위해서는 제 1중족골 근위부에서 배부 폐쇄 쐐기 절골술(dorsal closing wedge osteotomy)을 시행 후 3.5 mm 피질골 나사(cortical screw)와 와이어를 이용하여 장력대 강선 고정술(tension band wiring)을 시행한다. 경우에 따라서 절골면의 교정을 위하여 금속판 또는 스테이플(staple)을 이용하기도 한다. 이 때 제 1중족골 절골술은 가급적 중족골 근위부에서 시행하며 족저부의 피질골을 보존한 상태에서 배부의 7∼8 mm 쐐기를 절제하도록 한다. 소아 환자에서 중족골의 성장판(epiphysis)이 열려있는 경우에는 내측 설상골의 족저부에서 개방 쐐기 절골술(plantar opening wedge osteotomy)을 동종골을 이용하여 시행하기도 한다.1)
마지막으로 외측 설상골을 실시간 영상 유도 장치로 확인하여 족배부에 종절개를 시행 후, 하퇴부 전외측 절개창으로 빼낸 후경골건을 전방 구획의 신전 지대 아래로 겸자를 이용해서 외측 설상골 부위의 절개창으로 빼낸 후 족관절의 중립 상태에서 외측 설상골에 힘줄 고정 간섭 나사(tenodesis interference screw)를 이용해서 고정한다. 이 때 힘줄 이전으로 인한 발목의 배굴이 과하게 일어나지 않게 주의해야 하며 최종적으로 족관절의 족저 굴곡 관절 운동이 10° 정도 가능한지 확인한다.1) 만약 후경골건의 근력이 많이 감소되어 이전술이 불가한 경우에는 신전건(장무지신전건 및 장족지신전건) 및 굴곡건(장무지굴곡건 및 장족지굴곡건)의 중족부 이전술을 고려할 수도 있다.1,20)
(3) 관절 유합술
외번력을 강화하기 위하여 이전할 수 있는 힘줄이 존재하지 않거나 절골술 및 힘줄 이전술 등으로도 교정되지 않는 심한 변형의 관절, 통증을 동반하는 관절염 병변이 있는 경우에는 거골하 관절 유합술 또는 삼중 유합술이 권고된다(Fig. 8).1) 이러한 유합술은 유합술 단독이 아닌 필요 시 연부조직 유리술, 절골술, 힘줄 이전술을 동시에 진행하는 것이 권고된다.3) 유합술은 가급적 최후에 고려되어야 할 술식이며 특히 나이가 젊은 환자일수록 관절 보존 술식을 우선적으로 고려해야 한다.
후경골건은 근력이 충분하여 족배부로 이전술을 시행할 수 있으나 외번력 강화를 위한 비골건이나 장무지굴곡건이 약한 경우에는 거골하 관절 유합술이 후족부 안정성을 강화하기 위한 좋은 술식이다.1) 거주상 관절의 전위 및 아탈구로 중족부의 변형이 심한 경우에는 거주상 관절 및 종입방 관절의 유합술을 요하게 된다. 삼중 유합술이 시행되는 경우에는 거의 대부분 종골 절골술을 동반하게 되는데 이 때 2개의 6.5 mm 유관 나사가 종골의 교정 절골술과 거골하 관절 유합술의 고정을 위하여 사용될 수 있다.
족관절의 내반 변형이 있는 경우에도 우선적으로 외측 인대 봉합술을 우선적으로 고려하며 교정되지 않는 경우에만 족관절 유합술을 고려해야 한다.
(4) 수술 후 관리
수술 직후 수술장에서 상처 소독 후 되도록 단하지 캐스트를 바로 시행하며 봉합사는 2주째에 제거한다. 관절 보존 술식의 경우에는 단하지 캐스트 및 비체중부하를 6주간 유지하며 이후 체중부하 가능 controlled ankle motion (CAM) boot 보조기를 2주간 착용한다. 8주 이후부터 신발 착용이 가능하며 물리 치료 및 재활 치료를 시행하도록 한다. CMT 족부 변형은 보통 양측으로 오는 경우가 흔한데 일측의 수술을 진행 후 최소 8주 뒤에 반대측의 수술을 계획할 수 있다. 유합술이 시행된 경우에는 단하지 캐스트를 착용한 상태에서 비체중부하를 6주, 체중부하를 4주 진행하도록 한다. 수술 후 10주 이후부터 CAM boot 보조기를 착용하게 하며 물리 치료를 시행하도록 한다. 족부 교정 수술 후에 최소 1년의 외래 추시를 진행하며 임상적, 영상의학적 평가를 진행하도록 한다.
(5) 예후
Haupt 등12)은 CMT 족부 변형으로 진단되어 수술을 진행한 환자 64명, 95족을 대상으로 후향적 연구를 진행하였고, 수술 전과 수술 후 평균 21개월의 추시 기간 동안 환자들의 patient-reported outcome measurement information system (PROMIS) score를 평가하였다. 해당 연구에서 환자들의 임상적 평가 결과 PROMIS score의 신체적 기능(physical function), 통증(pain interference), 정신 건강/우울(mental health/depression) 세 가지 모든 척도에서 수술 전에 비하여 수술 후 CMT 환자들의 임상적 호전이 있었음이 보고되었다(Fig. 9). 또한 해당 연구에서는 관절 보존 술식군(37명)과 유합술군(27명)의 수술 전과 후 임상적 결과를 비교 분석하였고 유합술군이 관절 보존 술식군보다 수술 전후 모두 신체적 기능이 유의하게 감소함을 보고하였다.12)
결 론
CMT 병은 운동-감각 신경을 침범하여 전신에 다양한 증상을 일으키는데 소아 때부터 점차 증상이 발생하여 성인이 되어서도 계속 증상이 진행하는 질환이다. 특히 많은 CMT 환자에서 요내반족 변형을 보이는데 이러한 변형을 보이는 환자들은 정상 보행이 힘들어 보조기에 의지하는 경우가 많고 심한 사례의 경우 보조기를 착용해도 보행이 어려운 경우가 있다.
보존적 치료에 실패를 하는 경우에는 결국 수술적 치료를 고려하게 되는데 수술적 치료의 목표는 CMT 환자들이 척행족을 유지하게 하여 보다 안정적인 보행을 가능하게 함에 있다. 수술적 치료는 가급적 관절 보존 술식이 권고되고 관절 보존 술식은 연부조직 유리술과 절골술, 힘줄 이전술이 동시에 시행되어야 한다. 관절 보존 술식으로도 교정이 되지 않는 족부 변형 또는 통증을 유발하는 관절염 병변이 있는 경우에는 유합술이 고려될 수 있다. 이러한 수술적 치료는 환자들이 보조기에 의존하지 않고 보행하도록 도움을 줄 수 있고 신체적 기능, 통증, 정신 건강 측면에서 임상적 호전을 기대할 수 있기 때문에 보다 적극적으로 고려되어야 한다.
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