섬모는 세포 표면에 있는 손가락 모양의 돌기로, 아홉 개의 미세소관 이중체가 원형으로 배열되어 있으며, 중앙에 한 쌍의 미세소관의 존재 여부에 따라 9+2 또는 9+0 구조를 이루고 있다[6]. 미세소관의 α 단량체에서 뻗어나와 있는 dynein arm은 ATPase를 포함하고 있어 섬모 운동에 필요한 미끄러짐 힘을 생성한다[7]. 9개의 미세소관 이중체는 nexin-dynein regulatory complexes (N-DRCs)에 의해 상호 연결되어 있으며 radial spoke (RS)를 통해서 central pair (CP)와 연결된다[8]. 이러한 구성 요소에 결함이 발생하게 되면 섬모 운동을 방해하여 PCD의 임상적 증상을 초래한다. 섬모의 구조를 Fig. 1에 도식화하였다.

섬모는 dynein arm의 유무에 따라 운동성 섬모와 비운동성 섬모로 나눌 수 있다[6]. 9+2 구조의 운동성 섬모는 상부 및 하부 호 흡기, 부비동, 중이, 중추 신경계의 뇌실, 나팔관 및 정자 편모에 위치하고 있으며, 9+0 구조의 운동성 섬모는 배아 발생 중 좌우 비대칭을 담당하는 nodal cilia에 위치한다[9-14]. 반면에 비운동성 섬모는 dynein arm이 없는 9+0 구조이며 감각 수용체의 역할을 한다[6].

PCD의 주요 임상 양상은 운동성 섬모의 결함에 의해 발생하기 때문에 PCD의 증상은 운동성 섬모가 존재하는 기관과 관련이 있으며 대표적으로 반복되는 호흡기 감염, 만성 부비동염, 만성 중이염, 불임, 수두증 및 장기역위증이 있다. 반복적인 호흡기 감염은 기관지확장증을 유발하며, 만성 부비동염과 중이염은 각각 후각상실과 청력 손실로 이어질 수 있다. 배아 발생 중 발생하는 좌우비대칭은 9+0 구조의 운동성 섬모가 담당하기 때문에 9+0 구조의 운동성 섬모에 존재하지 않는 구성요소인 RS, CA 및 N-DRC 결함이 있는 경우에는 장기역위증이 발생하지 않는다[15].

PCD의 진단은 전통적으로 투과전자현미경(transmission electron microscopy, TEM)을 통해 섬모 초미세구조 결함을 식별하는 것에 의존해왔다. Outer dynein arm (ODA)의 결함이 약 40%로 가장 많은 비율을 차지하고 그 뒤를 이어 ODA 결함과 inner dynein arm (IDA)이 함께 발생하는 경우(15%), CP 결함(5–20%), 그리고 IDA 단독 결함(<5%)이 있다[16]. Dynein arm과 CP의 결함과는 달리 N-DRC와 RS의 결함은 TEM에서 확인하기가 어려워 결함이 없는 것으로 오진될 가능성이 있다. 실제로 PCD 환자의 약 30%는 TEM에서 정상적인 섬모 초미세구조를 보이므로 추가 진단 방법이 필요하다[16, 17].

1999년 첫 PCD 원인 유전자인 DNAI1이 발견된 이후, 현재까지 50개 이상의 관련 유전자가 확인되었다(Table 1) [18, 19]. 이들 유전자는 섬모의 축삭 구조 단백질을 암호화하는 유전자뿐만 아니라 섬모의 사전 조립에 관여하는 세포질 단백질을 암호화하는 유전자도 포함한다. PCD의 유전적 이질성으로 인하여 현재까지 밝혀진 관련 유전자들은 전체 PCD 환자의 약 70%만을 설명할 수 있으며 약 20–30%의 PCD 환자에서는 아직까지 유전적 원인을 확인할 수 없다[20]. 가장 흔한 원인 유전자는 ODA 형성에 관여하는 DNAH5와 DNAI1이며 전체 PCD 환자의 30% 이상을 차지한다[21]. PCD의 원인 변이 중 대부분은 기능 상실 변이(nonsense, frameshift, canonical splice site variants)로 약 85%의 사례를 차지하며, 나머지 15%는 missense 변이이다[16]. PCD는 주로 상염색체 열성으로 유전되지만 예외적으로 FOXJ1과 TUBB4B는 상염색체 우성, PIH1D3, OFD1, RPGR은 X-연관 유전 방식을 따르는 것으로 알려져 있다[22-29].